La maladie qui a une faible prévalence est une maladie rare. La maladie rare est une maladie généralement d’origine génétique. C’ est un gros souci de santé.
Les maladies rares sont des pathologies rares liées aux organes. On parle du foie, du tube digestif, du système nerveux, de l’œil, de la peau, des membres et de certains cancers. Être atteint d’une maladie rare est un vrai problème d’existence, un vrai parcours de combattant. Les maladies rares entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel et une perte totale d’autonomie. La plupart des maladies rares sont d’origine génétique. En général, les maladies rares sont sévères, chroniques, évolutives et engendrent un fort handicap voire une perte totale d’autonomie.
Les maladies rares sont des maladies qui ne touchent qu’un nombre restreint de personnes. Certaines maladies sont si rares que même les spécialistes ne les rencontrent que quelques fois seulement au cours de leur carrière. Pour les patients concernés et leur famille, une maladie rare peut être très contraignante.
La Journée mondiale des maladies rares a été créée en 2008 sous l’impulsion de l’Organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis). La Journée mondiale des maladies rares a lieu tous les ans, le dernier jour de février (soit le 28 ou le 29). La Journée mondiale des maladies rares a été mise en place dans le but d’attirer l’attention du grand public, du réseau social et des décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes qui en souffrent. Au départ, c’était une journée essentiellement européenne, mais elle s’est ensuite internationalisée.
En Côte d’Ivoire, l’association « Aux pas du cœur » est née. C’est une organisation à but non lucratif axée sur le plan sanitaire, précisément dans le domaine des maladies rares d’origine génétique. Créée le 26 mai 2018, l’Association « Aux pas du cœur » est une association de personnes vivant avec des maladies rares en Côte d’Ivoire. « Aux pas du cœur » est née de la volonté d’une famille dont trois sœurs ont été atteintes d’une maladie neuromusculaire rare. Les deux premières n’ont jamais pu avoir de diagnostic en Côte d’Ivoire. La troisième, ayant pu se faire diagnostiquer en Italie de la myopathie GNE, une maladie neuromusculaire dégénérative rare.
L’Association « Aux pas du cœur » vise plusieurs choses capitales dans le cas de maladie rare. Sensibiliser et militer pour aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique gratuite des patients ; demander et contribuer aux actions portant à la formation du corps médical ; créer un registre de patients ; créer une communauté de patients soudés ; rompre l’isolement et le désespoir des personnes malades et de leurs familles ; s’ouvrir au monde et contribuer de manière active aux recherches internationales visant à des traitements.
L’Association « Aux pas du cœur » lutte actuellement pour la reconnaissance de la Journée internationale des maladies rares en Côte d’Ivoire.
Le constat est sombre. On sait que les maladies rares affectent toutes les parties du corps (le cœur, le foie, la peau, les os, les dents). Il peut aussi s’agir d’une déficience intellectuelle, cognitive ou sensorielle.
En Côte d’Ivoire, la plupart des patients atteints de maladie rare voient leur diagnostic fait hors du pays. Ce qui revient très coûteux. Le combat de l’Association « Aux pas du cœur » est d’arriver à changer cette donne. Elle souhaite la reconnaissance et connaissance des maladies rares par le gouvernement.
Sékongo Naoua